Hígado Graso No Alcohólico: " El lobo con piel de oveja"

Una publicación muy interesante del Dr. Jaime Gutierrez, autor ecuatoriano Master en genética molecular de la Universidad de West Virginia que busca concientizar a los médicos y a la gente en general de los peligros que significa

Síndrome de Brugada

Este síndrome está determinado genéticamente. En alrededor de 60% de los pacientes resuscitados de muerte súbita que presentan el electrocardiograma característico, hay una historia familiar de muerte súbita, o se encuentran familiares con el mismo electrocardiograma, o se han producido nuevas muertes súbitas durante el seguimiento en miembros de la familia que no se dejaron investigar. Tambien existen formas aisladas del síndrome en pacientes que probablemente son los primeros mutantes dentro de una familia. El tipo de transmisión es autosómico dominante.

Crean la primera célula "Frankenstein"

Células artificiales creadas por Craig Venter. | Science

El padre del genoma humano prometió hace algún tiempo que para el 2009 tendría listo el primer diseño de célula fabricada en laboratorio. Se ha retrasado apenas unos meses, pero dada a magnitud del evento, se lo perdonamos. Parecía cosa de ciencia ficción pero el gran Craig Venter ha logrado crear un genoma sintético y trasplantarlo la estructura de un célula viva. En realidad, no se pude decir que ha diseñado enteramente una célula artificial, pero sí su genoma, que no es poco.

Venter y su selecto grupo de 25 científicos de élite lo hicieron de la siguiente manera: primero generaron un cromosoma sintético, una réplica a imagen y semejanza del genoma de la bacteria («Mycoplasma mycoides») y después lo trasplantaron a otra bacteria viva («M. capricolum») que actuó como recipiente para crear una nueva. Una vez implantado, el ADN de síntesis se activó y empezó a funcionar en la nueva célula. Le costó lo suyo. Hubo muchos intentos fallidos pero, al final, como si de un microscópico Frankenstein se tratase, el nuevo microbio comenzó a dar muestras de vida propia en el laboratorio y comenzó a replicarse.

Venter tiene el aspecto ideal para protagonizar su propia película de ciencia ficción

El barbudo mago de la genética defiende su logro: «Es el primer organismo sintéticoque se ha fabricado jamás y lo afirmamos porque se deriva de un cromosoma totalmente artificial, fabricado con cuatro botellas de sustancias químicas en un sintetizador que arrancó con la información de un ordenador». Científicos españoles reconocen el valor técnico de la investigación, aunque piensan que es pronto para afirmar que se ha creado la primera forma de vida artificial. Luis Serrano, vicerrector del Centro de Regulación Genómica de Barcelona (CRG), no duda en considerar el estudio de «excelente», pero asegura que aún le queda un paso más para crear vida artificial. «Sólo ha reemplazado el ADN, no ha creado una célula nueva sintética».

De todos modos, las posibilidades son inmensas. La nueva célula generada es el pistoletazo de salida para la fabricación de microorganismos «a la carta» en el laboratorio. Bacterias diseñadas para desarrollar medicamentos más eficaces, fabricar nuevos biocombustibles y formas de energía alternativas o quizá pensadas para comerse residuos tan peligrosos en el mar como el petróleo. Venter tiene ya un acuerdo con BP, precisamente la compañía que es responsable del vertido del Golfo de México, uno de los mayores desastres ecológicos de la historia reciente.

El propio Serrano está implicado en un proyecto que busca modificar una bacteria para utilizarla como una «píldora viva», capaz de curar enfermedades sin alterar el genoma. El mundo que se abre ante este tremendo logro puede llevarnos a una nueva fase de la bioingeniería como nunca antes habíamos imaginado.

Enlaces

Visto en: Telegraph

Avances en la Regeneración cardíaca

Los genes al igual que un plano contienen la información necesaria para de alguna manera construir nuestro organismo, y ahí su gran importancia en el desarrollo de patologías, el gen WT-1, localizado en el cromosoma 11p13, es aquel encargado de codificar un factor de transcripción , el cual esta relacionado con el desarrollo de diferentes órganos (en especial el riñón y las gónadas) y con la tumorogénesis principalmente con el tumor de Wilms, que es un cáncer de riñon que se presenta generalmente en los niños. Recientemente, el equipo de Desarrollo Cardiovascular y Angiogénesis, perteneciente a la Universidad de Málaga y dirigido por el Dr. Ramón Muñoz Chápuli, encontró la  relación de este gen con el desarrollo embrionario cardíaco. Muñoz Chápuli, en estrecha colaboración con el Medical Research Council de Edimburgo, ha descubierto que cuando este gen se inactiva en roedores, los embriones resultantes no forman riñón, ni gónadas, ni bazo. Pero además de estos fallos esperables, los embriones mueren por problemas en su músculo cardíaco.

El gen WT-1 es esencial para que se diferencien los precursores de las arterias coronarias, esenciales para el funcionamiento y vascularización del corazón”. El trabajo publicado consistió en la “desactivación” del gen WT-1 en la capa externa del corazón de un embrión, para comprobar su repercusión. “La formación del resto del embrión es normal, pero la muerte del embrión se produce por la ausencia de arterias coronarias. Lo que cada vez es más evidente es que los genes implicados en el desarrollo siempre dan problemas cuando no funcionan

Lo interesante es que cuando las células madre embrionarias carecen del gen Wt1, en los cuerpos embrionarios derivados de ellas no se encuentra rastro alguno de células cardiovasculares.

 Es posible que este trabajo en el futuro permita el desarrollo de terapias regenerativas del corazón

Fuente:NeoTeo

Oncología Plasmónica

Un equipo dirigido por el investigador del Instituto de Ciencias Fotónicas de la Universidad Politécnica de Cataluña, Romain Quidant (foto) se encuentra inmerso en un proyecto que puede permitir la eliminación de células tumorales a través de nanopartículas de oro y la posterior aplicación de láser. Una técnica que puede ser revolucionaria en el tratamiento de esta dolencia, por la que mueren millones de personas al año.

La plasmónica hace referencia a los plasmones, unas resonancias producidas cuando un tipo de luz y los electrones de metal interaccionan, algo que ocurre por ejemplo en las vidrieras debido al polvo de metal que se encuentra en sus componentes. Ese efecto producido por la resonancia tiene dos consecuencias: una luz intensa y la emisión de calor. 

La luz y el calor producidos por el plasmón se utilizan en la oncología plasmónica, que trata de introducir partículas extremadamente pequeñas (nanopartículas de oro, en concreto) en las células enfermas y, a través de tecnología láser, conseguir una emisión de calor controlada que queme la célula tumoral sin afectar a las células sanas. 

El proyecto de Quidant, aún en fase experimental, ha de tener en cuenta diversos factores. Primero, es necesario reconocer las células enfermas. Después hay que trabajar en que las estructuras de metal que van a producir el calor cuando interaccionen con el láser tengan la forma más adecuada para optimizar la emisión. Por último, hay que elegir correctamente las partículas que se introducirán en las células e intentar que sean lo menos contaminantes posible para el receptor. 

La elección del oro viene dada precisamente por esta última razón, ya que se trata de un elemento biocompatible y que se elimina normalmente por el organismo humano a través de los fluidos corporales. Sin embargo, es necesario seguir estudiando sus posibles efectos secundarios para las células sanas. 

Además de la utilización de esta técnica para el tratamiento del cáncer, también se prevé que pueda servir para su diagnóstico. El equipo de Quidant trabaja en un chip que sea capaz de detectar a partir de una gota de sangre la presencia de marcadores tumorales en el organismo. De nuevo la plasmónica es fundamental ya que ante la presencia de un marcador la nanoestructura metálica del chip reacciona con un tipo de luz concreto que lo indica. 

El éxito de estas aplicaciones puede ser muy importante en el avance del tratamiento del cáncer y puede aplicarse a otros ámbitos de actividad, como la agricultura. Además, este dispositivo, por sus características y tamaño, podría utilizarse en países en desarrollo donde son escasas las infraestructuras sanitarias. 

Romain Quidant, responsable del proyecto, es investigador ICREA del Instituto de Ciencias Fotónicas de la Universidad Politécnica de Cataluña. La Fundación Cellex de Barcelona colabora en su investigación. Quidant fue el primer científico que trabaja en España que consiguió el premio Fresnel Prize de la European Physical Society, que reconoce el trabajo de científicos menores de 35 años en el campo de la Óptica y la Electrónica Cuántica. Doctorado en la Universidad de Borgoña, su trabajo se centra en las nanoestructuras metálicas y sus aplicaciones a la Medicina.

• A la carta
• > Nuevo método para detectar y tratar el cáncer.

El envejecimiento y el gen IGF-1

La Bioquímica Cynthia Kenyon de la Universidad de California en San Francisco ha realizado varios descubrimientos en torno al envejecimiento. Su investigación muestra que son las hormonas las que control el envejecimiento en los gusanos. Las principales involucradas en este proceso son la insulina y la IGF-1 (factor de crecimiento insulínico-1). Eliminado el gen responsable de transmitir las señales de estas hormonas a través de la pared celular ha aumentado seis veces la esperanza de vida en gusanos. Los gusanos con los pasos para insulina y IGF1 bloqueados eran más saludables y se mantenían jóvenes durante un tiempo mayor que los que no habían sido tratados. Los gusanos son muy útiles para el estudiar las condiciones genéticas porque la duración de su vida es corta (20 días), es fácil realizar alteraciones genéticas en ellos y además, tienen los mismos sistemas endocrinos y hormonales presentes en los humanos.

Nancy Wexler: La buscadora de Huntington

Cuando era niña, la Dra. Nancy Wexler perdió a su madre que padecía de laenfermedad de Huntington (EF), una condición genética que afecta el cerebro.

La enfermedad de Huntington, es un trastorno hereditario autosómico dominante, lo que quiere decir, que para adquirir la enfermedad sola basta recibir una sola copia del gen anormal; la cual se inicia generalmente en la vida adulta y se caracteriza principalmente por movimientos involuntarios irregulares de las extremidades y por la aparición de una demencia progresiva.

A finales de 1970, se propuso que encontrar la cura, la Dra Nancy Wexler sabía que ella y su hermana Alice tenían un 50 % de posibilidades de desarrollarla en unos años. Los especialistas le dijeron que nunca encontraría el gen que buscaba, que había perdido antes de empezar, que lo mejor era vivir en la ignorancia, exprimir al máximo el día a día y dar gracias a Dios por cada nuevo amanecer.

Habiendo visto a la enfermedad de Huntington desgastar al cuerpo, la mente y el espíritu de su madre, durante el curso de una década, Wexler se unió a su padre Milton, un psicoanalista de Los Ángeles, en la Fundación de Enfermedades Hereditarias, una organización que él había creado para investigar el trastorno. En uno de los seminarios de investigación de la fundación, Wexler fue cautivada por una película de una aldea aislada en Venezuela, en la cual docenas de personas se tambaleaban, aparentemente afectadas por el mismo trastorno que había afectado a su madre.

Cuando la financiación federal para la investigación de la Enfermedad de Huntington finalmente estuvo disponible en 1978, Wexler sabía a donde dirigirse con el dinero (San Luis, la aldea venezolana en el Lago Maracaibo en la cual se situaba la película).

La gente en la aldea no estaba acostumbrada a la atención médica y era cautelosa con los extranjeros. Sin embargo, Wexler tenía un lazo único con ellos porque ella también corría el riesgo de la Enfermedad de Huntington. Logró seducirlos, persuadirlos y convencerlos de donar muestras de sangre de las cuales podía ser extraído el ADN, y al mismo tiempo iba clasificando las conexiones familiares.

La anorexia podría tener un componente genético

La anorexia nervosa, uno de los problemas más comunes a los que se enfrentan las mujeres jóvenes, parece tener un fuerte componente genético.

Una nueva investigación en la que participaron 31,406 pares de mellizos suizos que nacieron entre el 1 de enero de 1935 y el 31 de diciembre de 1958 sugiere que un 56 por ciento del riesgo de desarrollar el trastorno alimentario es heredado y que el problema se relaciona con síntomas neuróticos (como la ansiedad o la depresión) al principio de la vida.

"Durante siglos, hemos tenido falsos estereotipos y concepciones erróneas sobre lo que causa la anorexia nervosa", afirmó la autora del estudio Cynthia M. Bulik, Profesora Distinguida de William y Jeanne Jordan de Trastornos Alimentarios y directora del Programa de Trastornos Alimentarios de la Universidad de Carolina del Norte.

Su informe aparece en la edición de marzo de Archives of General Psychiatry.

En la anorexia nervosa, el paciente siente temor a volverse obeso, presenta aversión a los alimentos y la tasa de muerte más alta de cualquier enfermedad mental, anotó el estudio.

Bulik dijo que se creía que las mujeres y hombres jóvenes elegían la anorexia nervosa para poder parecer modelos o alcanzar alguna meta social. "Pero hay algo más profundo y biológico que impulsa esta conducta. Hay un importante componente genético en el peligro de anorexia nervosa".

Muchas más mujeres que hombres sufren de anorexia, anotó Bulik. Alrededor del 1.2 por ciento de las mujeres tienen el problema, en comparación con el 0.29 por ciento de los hombres.

El equipo de Bulik también encontró que uno de los factores que predecía la anorexia nervosa era la conducta neurótica. "Estamos hablando de personas que tienden a la ansiedad y la depresión, y de personas que son emocionalmente reactivas", señaló.

Usando datos de cuestionarios administrados a principios de los 70, los investigadores examinaron siete pronosticadores potenciales de anorexia entre las mujeres: el índice de masa corporal, los problemas estomacales, el ejercicio excesivo, el estrés percibido, una personalidad extrovertida y el neurotismo, inestabilidad emocional, y sentimientos de depresión, ansiedad y culpa. Sólo el neurotismo resultó ser un factor de riesgo de anorexia.

Bulik explicó que la genética ofrece la base para el problema, pero que algo en el ambiente lo desencadena. "Los genes cargan la pistola y el ambiente tira del gatillo", afirmó. "Estas personas que están genéticamente predispuestas a la anorexia nervosa podrían ser más sensibles a los desencadenantes ambientales, como ponerse a dieta luego de ver una revista de modas".

Los investigadores también encontraron que hubo más casos de anorexia entre los nacidos después de 1945.Si se pueden identificar los genes que llevan a la anorexia nervosa, entonces podrían haber implicaciones para el tratamiento, tal como medicamentos, señaló Bulik.

La batalla entre XY y XX

Ya hace bastante tiempo se viene considerando diversas características que diferencian las formas de percibir el mundo tanto del hombre como de la mujer. Atrás ya han quedado las diferencias debidas a la función hormonal y las presiones del medio ambiente. 

Se ha comenzado a hablar de dos tipos de cerebros: el de los hombres y el de las mujeres, y que las diferencias residen en los distintos componentes genéticos los cuales condicionan numerosos cambios anatómicos sutiles, entre los cuales tenemos el nivel de densidad sináptica en los distintos sexos y las sustancias químicas encargadas de transmitir mensajes entre las neuronas que componen estas sinapsis. 

Aunque los niveles de inteligencia son iguales, se ha podido observar que hombres y mujeres tienen éxito en diferentes actividades cognitivas. Diversas investigaciones han aportado sobre este tema aunque aún no han sido capaces de dilucidar todos los aspectos que intervienen en estas diferencias. 

Entre estas investigaciones tenemos la realizada por Javier DeFelipe en la Universidad Complutense de Madrid, España, y sus colegas, donde contaron el número de sinapsis de la corteza temporal izquierda, área involucrada en procesamiento emocional y social, con el fin de evaluar la densidad sináptica tanto en hombre como en mujeres. Este estudio encontró que los hombres poseen un 52 % mas sinapsis en esta área que las mujeres, cuya causa aun se desconoce, pero dice DeFelipe que los hombres no deberían ser demasiado arrogantes, ya que el números de sinapsis en los ratones es mayor que en los seres humanos.

Otro estudio de importancia es el expuesto por Escuela de Medicina de Harvard que encontró que partes del lóbulo frontal, donde se regulan las funciones de toma de decisiones y resolución de problemas, era proporcionalmente más grande en las mujeres; también se encontraron diferencias en la corteza límbica, que regula las emociones, y que era más grande en el cerebro de las mujeres. Otros estudios han descubierto que el hipocampo, involucrado en la memoria de corto plazo, era mayor en las mujeres.

La batalla de los sexos

Espero que les agrade este vídeo, abarca un nuevo enfoque de las diferencias existentes entre hombres y mujeres explicando desde el punto de vista evolutivo las dos tendencias de enfrentarse al mundo, y no solo desde el punto de vista sociológico, que aunque importante, no abarca una explicación concisa sobre estas diferencias.

Revista Gen-T IV edición

Científicos descubren gen responsable del crecimiento del cabello

Científicos suecos identificaron un gen, al que denominaron gen Lhx2, responsable por el crecimiento o no del cabello, según el cual pelo crece en fases continuas de recesión, descanso y regeneración durante toda la vida.

El pelo es importante para regular la temperatura del organismo, la protección física, la actividad sensorial, la adaptación estacional y las interacciones sociales. Se forma en los denominados folículos pilosos, en son complejos microórganos de la piel, especializados en esta tarea.

La longitud del cabello es determinada por la duración de la fase de crecimiento. Por ejemplo, la fase de crecimiento para el pelo del cuero cabelludo puede durar varios años, mientras que la fase de crecimiento de las cejas dura sólo unos meses.

Tras la fase de crecimiento, cesa la formación de pelo y el folículo entra en un periodo de descanso.

Después, comienza una nueva fase de crecimiento y el pelo antiguo cae. Los científicos aún no tienen explicaciones para la compleja regulación del crecimiento del pelo, pero piensan que hace posible su adaptación al cambio estacional.

En este estudio, el equipo de Carlsson identificó la transcripción del factor Lhx2 como un importante regulador de la formación del pelo. El gen Lhx2 está activo durante la fase de crecimiento del pelo y se desactiva durante la fase de descanso.

Estos científicos han demostrado que el Lhx2 está implicado funcionalmente en la formación del pelo, de tal forma que el folículo piloso en el que este gen está inactivo no lo produce.

Además, la activación del gen Lhx2 en el folículo activa la fase de crecimiento y por tanto, la formación de pelo. Así, se ha demostrado que Lhx2 es un gen de gran importancia en la regulación del crecimiento del pelo.

Contra lo que afirman recientes estudios de otros científicos, el equipo de Carlsson descubrió que el gen Lhx2 se expresa sobre todo fuera de la región protuberante del folículo piloso, donde se encuentran las células madre del folículo.

Asimismo, demostraron que el Lhx2 es necesario para que se desarrolle la fase de crecimiento del pelo y para la estructuración folículo piloso. 

Encuentran una variante genética vinculada a la credulidad

A todos nos han gastado alguna vez una broma.

La mayoría de las personas se hacen más cautelosas a medida que envejecen, pero otras personas continúan siendo “inocentes” toda la vida y esa es la principal razón por la que el correo spam sigue existiendo.

Descubrir los factores genéticos y ambientales que influyen en la credulidad puede tener importantes aplicaciones no sólo en publicidad en Internet, sino también para comprender la interacción diaria entre las personas.

En un estudio publicado esta semana en la revista “Theoretical Journal of Social Genetic”, un equipo de investigadores de los Países Bajos ha identificado una variante genética en 3140 individuos de linaje europeo que creyó una reclamación falsa y en 3315 individuos europeos que permanecieron escépticos. Cada copia de la versión G del rs40110 aumentó las probabilidades de ser crédulos en alrededor de 2,6 veces. Esta variante se encuentra en un gen llamado IPO11, que participa en el transporte de proteínas dentro de la célula, pero los mecanismos por los que este gen y rs40110 pueden afectar nuestra capacidad de evaluar críticamente la información, sigue siendo poco clara.

Hej Imgullbel, uno de los principales científicos del estudio, elogió el hallazgo como un paso esencial para dilucidar los factores genéticos de la persuasión y la credulidad.

“La idea de que podamos ser capaces de identificar por qué algunas personas tienen ventaja sobre otras es muy motivadora”, anunció en un comunicado de prensa. “Yo siempre era el blanco de las bromas y nunca supe por qué. Ahora lo entiendo un poco (resulta que estoy en rs40110 GG) y esto es sólo el comienzo.”

Fuente: spittoon.23andme.com

Gen RAD51C relacionado con Cáncer de mama y ovario

Recientemente dos investigaciones descubren que una mutación en el gen RAD51C, gen esencial para la recombinación homóloga en la mitosis y en la meiosis aumenta la predisposición para el desarrollo de cáncer de mama y de ovario, además de la expresión fenotípica de la anemia de Fanconi, una enfermedad de carácter autosómico recesivo que se caracteriza principalmente por la pancitopenia en la niñez además de otras manifestaciones clínicas.

Según dos estudios del Hospital Universitario Rechts der Isar, en Munich, y el Colegio Real de Londres, en Reino Unido, respectivamente, que se publican en la edición digital de la revista Nature Genetics. Estos dos estudios refuerzan el vínculo conocido entre la anemia de Fanconi y la susceptibilidad al cáncer de mama y ovario.

Los estudios revelan que aunque las mutaciones en este gen son raras tienen un gran efecto en el desarrollo posterior de cáncer, las cuales son comparables con los efectos observados en las mutaciones de los genes BRCA-1 y BRCA-2 que conducen a aproximadamente un 60% de riesgo, durante la vida, de cáncer de mama y entre un 15% y un 40% en el caso del cáncer de ovario.

En mujeres, el cáncer de mama es el segundo cáncer diagnosticado más común, que causa aproximadamente medio millón de muertes cada año. El cáncer de ovario es menos común, con aproximadamente 200.000 nuevos casos cada año en todo el mundo, sin embargo es mucho más mortal.