Posted by : Erick Calero 16 de mayo de 2010



Cuando era niña, la Dra. Nancy Wexler perdió a su madre que padecía de laenfermedad de Huntington (EF), una condición genética que afecta el cerebro.

La enfermedad de Huntington, es un trastorno hereditario autosómico dominante, lo que quiere decir, que para adquirir la enfermedad sola basta recibir una sola copia del gen anormal; la cual se inicia generalmente en la vida adulta y se caracteriza principalmente por movimientos involuntarios irregulares de las extremidades y por la aparición de una demencia progresiva.

A finales de 1970, se propuso que encontrar la cura, la Dra Nancy Wexler sabía que ella y su hermana Alice tenían un 50 % de posibilidades de desarrollarla en unos años. Los especialistas le dijeron que nunca encontraría el gen que buscaba, que había perdido antes de empezar, que lo mejor era vivir en la ignorancia, exprimir al máximo el día a día y dar gracias a Dios por cada nuevo amanecer.

Habiendo visto a la enfermedad de Huntington desgastar al cuerpo, la mente y el espíritu de su madre, durante el curso de una década, Wexler se unió a su padre Milton, un psicoanalista de Los Ángeles, en la Fundación de Enfermedades Hereditarias, una organización que él había creado para investigar el trastorno. En uno de los seminarios de investigación de la fundación, Wexler fue cautivada por una película de una aldea aislada en Venezuela, en la cual docenas de personas se tambaleaban, aparentemente afectadas por el mismo trastorno que había afectado a su madre.

Cuando la financiación federal para la investigación de la Enfermedad de Huntington finalmente estuvo disponible en 1978, Wexler sabía a donde dirigirse con el dinero (San Luis, la aldea venezolana en el Lago Maracaibo en la cual se situaba la película).


La gente en la aldea no estaba acostumbrada a la atención médica y era cautelosa con los extranjeros. Sin embargo, Wexler tenía un lazo único con ellos porque ella también corría el riesgo de la Enfermedad de Huntington. Logró seducirlos, persuadirlos y convencerlos de donar muestras de sangre de las cuales podía ser extraído el ADN, y al mismo tiempo iba clasificando las conexiones familiares.



En esta aldea habitaban casi 20,000 personas, la mayoría eran descendientes y familiares de una mujer llamada Maria Concepción con la Enfermedad de Huntington que vivió en una villa construida sobre pilotes en el Lago Maracaibo en los inicios de los años 1800. Ella estudió y aprendió de estas personas, recogiendo miles de muestras de sangre. Estas muestras de sangre llevaron al descubrimiento del gen de la enfermedad de Huntington y al desarrollo de una prueba diagnóstica.

En 1983, Wexler, tras innumerables pruebas de sangre analizadas, no sólo aisló un marcador genético cercano al gen afectado (IT15), sino que lo definió en el extremo del brazo corto del cromosoma 4. 10 años después de trabajo incesante llevaron a Wexler hasta el descubrimiento del gen, la interpretación de su texto y la identificación de la mutación que acarreaba la enfermedad.

El gen es la receta para producir una proteína llamada huntingtina. La repetición del codón CAG en mitad del gen produce un largo tramo de glutaminas en mitad de la proteína (CAG significa glutamina en el idioma de los genes). Cuantas más glutaminas haya en este punto más rápido empieza la enfermedad.

Por razones personales, la Dra. Wexler no ha revelado si se ha hecho la prueba para la enfermedad que pudiera desarrollar. Hoy día, ella trabaja fuertemente para encontrar la cura.

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